黑龙江省汉族人群HLA基因分型明确

    黑龙江省哈尔滨市红十字中心血站研究人员在最近完成的一项黑龙江省科技攻关项目研究中，首次对该地区9019份汉族造血干细胞自愿捐献者进行了HLA（人类白细胞抗原）的A、B、DRB1基因低分辨分型，从而得到了大样本的分型数据及相关遗传参数。这一研究结果为不同地区、不同人群在中国造血干细胞库黑龙江地区汉族造血干细胞捐献者中找到与其HLA-A/B/DRB1基因相符合者提供了重要线索，也为开展HLA的人类学、法医学和组织器官移植方面的科研和应用积累了宝贵的基础资料。

　　HLA系统是目前为止最复杂的人类遗传多态性系统，其基因复合体至少由239个基因座位组成，其中39.8%的基因与免疫功能有关。准确可靠的HLA分型及其基因频率数据，不仅在器官移植和造血干细胞移植中被用于寻觅与受者HLA相匹配的造血干细胞供者，而且也成为研究HLA与疾病关联、亲子关系鉴定、个体识别以及探讨群体遗传学奥秘的重要手段。

　　上述9019份标本全部来自黑龙江省10余个城市的汉族造血干细胞志愿捐献者。
在哈尔滨市中心血站血型研究室主任刘杰的带领下，课题组利用序列特异性引物（SSP）、序列特异性寡核苷酸探针（SSOP）等基因分型技术，共在这些标本中
检测出77个与HLA抗原相对应的等位基因，基本上涵盖了中国人白细胞抗原A、B、DRB1等三个基因位点，包括A25、A34、B42、B73、DR6等原来认为在中国人群中不存在或十分罕见的与抗原对应的等位基因。这表明，黑龙江地区汉族人群中HLA基因多态性较为丰富，其中尤以B座位的多态性最为丰富。

　　研究结果还显示，黑龙江省地处中国的最北端，其频率较高的HLA单体型基因的分布符合中国北方汉族人群特征，但又有其自身独特的单体型。在这个具有特殊意义的群体中，建立非亲缘关系的造血干细胞捐献者资料库，是对中华民族HLA基因分型研究和中国造血干细胞库的重要补充。

　　黑龙江省有赫哲、锡伯、达斡尔、鄂伦春、鄂温克等46个少数民族。下一步，刘杰和她的课题组还将对这部分群体的资料进行汇总和比较分析，以掌握这些少数民族人群的等位基因和单体型频率的分布特征。

　　另据介绍，截至今年3月，在中国造血干细胞捐献者资料库的资助下，通过中华骨髓库管理中心和黑龙江省红十字会分库对国内外各器官移植医院的患者开展网络配型信息检索，已有130例病人与黑龙江分库入库者的HLA-A/B/DRB1基因3个位点、6个等位基因完全吻合，并成功完成干细胞移植捐献17例，其中包括第1例大陆供者向台湾患者进行的干细胞捐献。